sindroma Alagille lebih banyak terjadi pada anak laki-laki. Penyakit ini boleh dibilang jarang ditemukan. Hanya terjadi pada 1 dari 70.000 – 100.000 bayi lahir hidup. Dibagian Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia / Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo ( RSCM ), dari tahun 1977 – 2012 ditemukan 5 anak penderita sindrom Alagille. Nama Alagille berasal dari penemuanya, Seorang dokter anak asal Prancis, Daniel Alagille pada tahun 1969.
Sindroma Alagille merupakan penyakit akibat kelainan genetik atau sering disebut penyakit keturunan. Sindroma ini terjadi karena gangguan pada BEBFAB PENDEK Kromosom 20 ( gangguan terjadi di bagian kromosom yang pendek nomor 20 ). Di Kromosom itu terjadi mutasi gen JAG1 ( nama gen) sehingga menyebabkan kekacauan di berbagai organ seperti di hati, ginjal, pembuluh darah, kelenjar pankreas, dan tulang belakang. Gejala-gejala yang muncul antara lain :
– Kolestasis kronis atau kuning yang berkepanjangan (akibat tidak terbentuknya saluran empedu ) di hati yang bergejala bayi kuning sejak dini, gatal-gatal dan penimbunan kolesterol di bawah kulit (xanthoma) serta komplikasi akibat terganggunya penyerapan vitamin larut lemak yaitu vitamin A,D,E,K sehingga berakibat kekurangan vitamin D misalnya, tulang lebih mudah patah.
– Gangguan jantung bawaan,
– Kelainan bentuk tulang belakang
– Raut wajah yang khas seperti dahi menonjol dan jarak antara kedua mata agak jauh.
Penanganan anak penderita sindroma ini sebenarnya tidak ada. Upaya yang dapat dilakukan adalah memberikan obat-obatan untuk mengurangi keluhan akibat komplikasi.
Nah Demikian sobat awanukaya.com kurang lebihnya mengenai artikel berjudul “Penyebabnya Gangguan Kromosom” semoga bermanfaat ( Ifan21 )